Синдромы Сильвера-Рассела и Беквита-Видемана у детей : [педиатрам, семейным врачам и детским генетикам, студентам и врачам-интернам] / А. Е. Абатуров [и др.]. - Харьков : Планета-Принт, 2015. - 182 с. : ил., табл. - Бібліогр.: с. 140-182.
Б-96909

В монографии представлены современные данные об этиологии, патогенезе, принципах диагностики и лечения данных синдромов. Книга иллюстрирована 30 таблицами и 20 рисунками.
Зміст[showhide]
Глава 1. Нарушения геномного импринтинга региона р15.5. короткого плеча хромосомы 11. - С. 11
Импринтированные кластеры хромосомы 11 p15.5. - С. 11
Кластер IGF2/H19. - С. 11
Строение кластера. - С. 11
Импринтированные гены кластера IGF2/H19. - С. 12
Дифференциально метилированная область IGF2/H19 кластера. - С. 16
Регуляция импринтированной экспрессии генов. - С. 19
Заболевания, ассоциированные с нарушением импринтинга IGF2/H19 локуса. - С. 22
Кластер KCNQ1/KCNQ1ОТ1. - С. 24
Строение кластера. - С. 24
Импринтированные гены кластера KCNQ1/KCNQ1ОТ1. - С. 24
Дифференциально метилированная область KCNQ1/KCNQ1ОT1 кластера. - С. 26
Регуляция импринтированной экспрессии генов. - С. 28
Заболевания, ассоциированные с нарушением импринтинга KCNQ1/KCNQ1ОT1 локуса. - С. 32
Глава 2. Синдром Сильвера-Рассела. - С. 35
Определение. - С. 35
Эпидемиология. - С. 35
Этиология. - С. 36
Патогенез. - С. 38
Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с хромосомой 7. - С. 38
Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с патологией короткого плеча хромосомы 7. - С. 39
Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с патологией длинного плеча хромосомы 7. - С. 53
Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с хромосомой 11р15.5. - С. 56
Клиника. - С. 58
Критерии диагностики. - С. 72
Молекулярно-генетическая диагностика. - С. 73
Дифференциальная диагностика. - С. 74
Терапия. - С. 79
Медицинские центры синдрома Сильвера-Рассела. - С. 85
Глава 3. Синдром Беквита-Видемана. - С. 87
Определение. - С. 87
Эпидемиология. - С. 87
Этиология. - С. 88
Патогенез. - С. 91
Патогенез синдрома Беквита-Видемана, обусловленного нарушением импринтинга IGF2/H19 кластера. - С. 91
Патогенез синдрома Беквита-Видемана, обусловленного нарушением импринтинга KCNQ1/KCNQ10T1 кластера. - С. 103
Клиника. - С. 110
Критерии диагностики. - С. 127
Молекулярно-генетическая диагностика. - С. 128
Дифференциальная диагностика. - С. 131
Особенности наблюдения и терапия. - С. 135
Медицинские фонды синдрома Беквита-Видемана. - С. 138
[/showhide]