Дородовая профилактика генетической патологии плода

Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов - синдрома делеции 22q11.2.
Содержание:
Глава 1. Общие сведения о наследственных болезнях. - С. 16
1.1. Гаметогенез. - С. 16
1.1.1. Сперматогенез. - С. 19
1.1.2. Оогенез. - С. 21
1.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней. - С. 23
1.3. Классификация наследственных болезней. - С. 25
1.4. Хромосомные болезни. - С. 27
1.4.1. Синдром Дауна. - С. 32
1.4.2. Синдром Патау. - С. 36
1.4.3. Синдром Эдвардса. - С. 39
1.4.4. Синдром Шерешевского-Тернера. - С. 40
1.4.5. Синдром трисомии X. - С. 43
1.4.6. Синдром Клайнфельтера. - С. 45
1.4.7. Синдром XYY. - С. 47
1.4.8. Синдром "кошачьего крика". - С. 48
1.4.9. Синдром Вольфа-Хиршхорна. - С. 50
1.4.10. Синдром делеции 22q11.2. - С. 51
1.4.11. Синдром Прадера-Вилли. - С. 53
1.4.12. Синдром Ангельмана. - С. 54
1.4.13. Синдром Видемана-Беквита. - С. 55
1.5. Моногенные болезни. - С. 56
1.5.1. Фенилкетонурия. - С. 58
1.5.2. Врожденный гипотиреоз. - С. 60
1.5.3. Адреногенитальный синдром. - С. 62
1.5.4. Галактоземия. - С. 66
1.5.5. Муковисцидоз. - С. 68
1.6. Мультифакторные болезни. - С. 73
1.7. Пренатальная патология. - С. 74
1.7.1. Гаметопатии. - С. 74
1.7.2. Бластопатии. - С. 75
1.7.3. Эмбриопатии. - С. 76
1.7.4. Фетопатии. - С. 76
1.8. Врожденные пороки развития. - С. 78
1.9. Дефекты развития нервной трубки. - С. 89
1.9.1. Симптомы дефектов развития нервной трубки. - С. 92
1.10. Методы диагностики наследственных болезней. - С. 95
1.10.1. Цитогенетический метод. - С. 95
1.10.2. Биохимические методы диагностики. - С. 101
1.10.3. Молекулярно-генетические методы диагностики. - С. 106
1.11. Медико-генетическое консультирование. - С. 112
1.11.1. Методы уточнения генетического диагноза. - С. 116
1.11.2. Получение оценок генетического риска. - С. 119
1.12. Организация медико-генетической службы в России. - С. 121
1.12.1. Общие принципы организации. - С. 121
1.12.2. Структура и задачи медико-генетической службы. - С. 122
1.12.3. Региональный уровень. - С. 123
1.12.4. Межрегиональный уровень. - С. 125
1.12.5. Федеральный уровень. - С. 125
1.12.6. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной медико-генетической консультации. - С. 126
Глава 2. Введение в пренатальную диагностику врожденных и наследственных болезней. - С. 129
2.1. Роль медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике. - С. 131
2.2. Показания к проведению пренатальной цитогенетической диагностики. - С. 132
2.3. Основные методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний. - С. 133
2.4. Документы, регламентирующие пренатальную диагностику в России. - С. 134
Глава 3. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике врожденных и наследственных болезней. - С. 136
3.1. Понятие о пренатальном скрининге. - С. 136
3.2. Маркеры пренатального скрининга. - С. 140
3.2.1. Сывороточные маркеры биохимического скрининга. - С. 140
3.2.2. Ультразвуковые маркеры пренатального скрининга. - С. 147
3.2.3. Возраст беременной. - С. 155
3.3. Принципы интерпретации результатов пренатального скрининга. - С. 156
3.4. Существующие протоколы пренатального скрининга. - С. 159
3.4.1. Комбинированный скрининг. - С. 160
3.4.2. Интегрированный скрининг. - С. 165
3.4.3. Всесторонний скрининг. - С. 165
3.4.4. Контингетный скрининг. - С. 166
3.4.5. Независимый последовательный скрининг. - С. 167
3.4.6. Скрининг при многоплодной беременности. - С. 167
3.4.7. Современные тенденции пренатального скрининга. - С. 168
Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике. - С. 172
4.1. Биопсия хориона. - С. 175
4.2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона). - С. 177
4.3. Амниоцентез. - С. 178
4.4. Кордоцентез. - С. 182
Глава 5. Пренатальная цитогенетика. - С. 183
Глава 6. Неинвазивное пренатальное тестирование по клеткам плода в крови матери. - С. 192
Глава 7. Дородовая диагностика генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий. - С. 200
7.1. Современные виды вспомогательных репродуктивных технологий. - С. 200
7.2. Особенности пренатальной оценки риска хромосомной патологии плода при применении экстракорпорального оплодотворения. - С. 203
7.3. Преимплантационная генетическая диагностика. - С. 204
Глава 8. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии. - С. 210
8.1. Факторы, вызывающие патологию внутриутробного развития плода в различные периоды. - С. 210
8.1.1. Лекарственные препараты и беременность. - С. 212
8.1.2. Алкоголь и беременность. - С. 219
8.1.3. Наркотики и беременность. - С. 220
8.1.4. Курение и беременность. - С. 221
8.1.5. Радиация и беременность. - С. 222
8.1.6. Химические вещества. - С. 222
8.2. Периконцепционное применение фолиевой кислоты в целях профилактики врожденных пороков развития. - С. 223
8.4. Периконцепционное применение гестагеннов в целях профилактики врожденной и наследственной патологии. - С. 227
8.4. Тактика профилактики врожденной и наследственной патологии при планировании беременности. - С. 231