Г-1259
В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.
Зміст:
Раздел I. Редкие наследственные болезни. - С. 13
Абеталипопротеинемия. - С. 14
Акродерматит энтеропатический. - С. 19
Ангидротическая эктодермальная дисплазия. - С. 23
Атаксия Фридрейха. - С. 26
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е. - С. 28
Ахондроплазия. - С. 32
Болезнь Вильсона. - С. 36
Болезнь Гоше. - С. 46
Болезнь Ниманна-Пика. - С. 56
Болезнь Ниманна-Пика тип А. - С. 57
Болезнь Ниманна-Пика тип В. - С. 58
Болезнь Ниманна-Пика тип С. - С. 59
Болезнь Отто-Хробака. - С. 63
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера. - С. 66
Болезнь Фабри. - С. 68
Врожденная дисфункция коры надпочечников. - С. 72
Врожденная генерализованная липодистрофия. - С. 77
Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа. - С. 81
Гемохроматоз. - С. 84
Гипофосфатазия. - С. 92
Гликогеновая болезнь. - С. 97
Гликогеновая болезнь Iа типа. - С. 97
Гликогеновая болезнь Ib типа. - С. 102
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе). - С. 105
Гликогеновая болезнь III типа. - С. 109
Гликогеновая болезнь IV типа. - С. 112
Гликогеновая болезнь VI типа. - С. 115
Гликогеновая болезнь IXa типа. - С. 117
Гликогеновая болезнь IXb типа. - С. 119
Гликогеновая болезнь IXc типа. - С. 121
Дефицит лизосомной кислой липазы. - С. 123
Дисплазия фронтоназальная. - С. 128
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста. - С. 130
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы. - С. 133
Мандибулофациальный дизостоз. - С. 139
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа. - С. 143
Метилмалоновая ацидемия. - С. 149
Муковисцидоз. - С. 152
Мукополисахаридозы. - С. 166
Мукополисахаридоз тип I. - С. 167
Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма). - С. 167
Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма). - С. 169
Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма). - С. 171
Мукополисахаридоз тип II. - С. 175
Мукополисахаридоз тип III. - С. 180
Мукополисахаридоз тип IV. - С. 184
Мукополисахаридоз тип VI. - С. 188
Наследственная тирозинемия I типа. - С. 193
Недержание пигмента. - С. 198
Несовершенный остеогенез. - С. 203
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. - С. 212
Оссифицирующий прогрессирующий миозит. - С. 215
Остеоид-остеома. - С. 219
Первичная гипероксалурия. - С. 221
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки. - С. 228
Первичная цилиарная дискинезия. - С. 232
Пикнодизостоз. - С. 238
Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия. - С. 242
Пропионовая ацидемия. - С. 244
Синдром CHARGE. - С. 247
Синдром LEOPARD. - С. 249
Синдром Алажилля. - С. 252
Синдром Ангельмана. - С. 255
Синдром Барттера. - С. 258
Синдром Беквита-Видемана. - С. 262
Синдром Блоха-Сульцбергера. - С. 265
Синдром Костелло. - С. 269
Синдром кошачьего крика. - С. 273
Синдром Крузона. - С. 275
Синдром Леша-Найхана. - С. 278
Синдром Лея. - С. 281
Синдром микротии-атрезии. - С. 285
Синдром Нетертона. - С. 287
Синдром ногтевых пластинок-надколенника. - С. 290
Синдром Пирсона. - С. 294
Синдром Поланда. - С. 297
Синдром Прадера-Вилли. - С. 303
Синдром Протея. - С. 305
Синдром Рассела-Сильвера. - С. 307
Синдром Робинова. - С. 309
Синдром Смит-Магенис. - С. 312
Синдром Сотоса. - С. 315
Синдром Шерешевского-Тернера. - С. 320
Синдром Штурге-Вебера. - С. 324
Синдром Эдвардса. - С. 327
Фенилкетонурия. - С. 330
Цистиноз. - С. 336
Черепно-ключичный дизостоз. - С. 341
Раздел II. Другие редкие болезни. - С. 345
Атрезия хоан. - С. 346
Болезнь Крона. - С. 350
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус. - С. 354
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая. - С. 356
Лангергансоклеточный гистиоцитоз. - С. 360
Мастоцитоз. - С. 364
Первичный билиарный цирроз. - С. 369
Рассеянный склероз. - С. 372
Саркоидоз кожи. - С. 376
Синдром Кавасаки. - С. 381
Системный ювенильный идиопатический артрит. - С. 385
Энтеропатический дерматит. - С. 392
Эритропоэтическая протопорфирия. - С. 396
Язвенный колит. - С. 400
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации. - С. 405