Вибрані аспекти медичної генетики

Навчальний посібник містить інформацію про основні поняття, синдроми та захворювання медичної генетики. Для студентів медичних закладів вищої освіти ІІІ-IV рівнів акредитації, аспірантів, неонатологів, сімейних лікарів, педіатрів, терапевтів, акушерів, гінекологів і генетиків.
Зміст:
Розділ 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Вади розвитку. Семіотика спадкових захворювань. - С. 5
Розділ 2. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. - С. 13
2.1. Синдром Марфана. - С. 13
2.2. Фенілкетонурія. - С. 19
2.3. Гомоцистинурія. - С. 24
2.4. Муковісцидоз (кістозний фіброз). - С. 28
2.5. Уроджений синдром гіпотиреозу. - С. 41
2.6. Нейрофіброматоз. - С. 46
2.7. Синдром Елерса-Данлоса. - С. 52
Розділ 3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації та соціальної адаптації. - С. 60
3.1. Альбінізм. - С. 62
3.2. Алкаптонурія. - С. 67
3.3. Галактоземія. - С. 70
3.4. Сімейна гіперхолестеринемія. - С. 72
3.5. Хвороба Тея-Сакса. - С. 76
3.6. Хвороба Німана-Піка. - С. 81
3.7. Хвороба Гоше. - С. 84
3.8. Синдром Леша-Ніхана. - С. 88
3.9. Синдроми Дабіна-Джонсона. - С. 90
3.10. Синдром Кріглера-Найяра. - С. 92
3.11. Хвороба Вільсона-Коновалова. - С. 95
Розділ 4. Загальна характеристика та клініка хромосомних хвороб. - С. 109
4.1. Синдром Дауна. - С. 112
4.2. Синдром Едвардса. - С. 121
4.3. Синдром Патау. - С. 128
4.4. Синдром Шерешевського-Тернера. - С. 135
4.5. Синдром Клайнфельтера. - С. 141
Розділ 5. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. - С. 144
Розділ 6. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринувальні програми. - С. 149