Епілепсія: персоналізований підхід

Епілепсія – одне з найпоширеніших неврологічних захворювань, яке вражає людей різного віку, статі, раси, соціального статусу та географічного розташування. Диференціальний діагноз «епілепсія» ставиться при наявності ряду клінічних станів, зокрема тимчасових змін свідомості та/або поведінки, при загальному знаменнику — повторюваних судомних нападах. Згідно з даними Міжнародної ліги проти епілепсії (ILAE), діагноз встановлюється при наявності щонайменше двох неспровокованих (рефлекторних) нападів протягом 24 год. Зауважимо, що судомний напад виникає за відсутності таких провокуючих факторів, як ураження або прогресуючі аномалії ЦНС, травми, пухлини головного мозку тощо.

У нещодавно проведеному мета-аналізі виявлено, що на сьогодні загальний рівень захворюваності на епілепсію становить 61,4 на 100 000 людей. Дещо вищий рівень захворюваності спостерігається у країнах з низьким та середнім рівнем розвитку, що пояснюється більшою поширеністю факторів ризику: високими показниками інфекцій ЦНС, зокрема пренатальних, несприятливим станом навколишнього середовища та низькою якістю управління охороною здоров’я.

Захворюваність на епілепсію спостерігається вище у наймолодшій і найстаршій вікових групах: 86 на 100 000 людей у дітей першого року життя, 23–31 на 100 000 у людей у віковій категорії 30–59 років, до 180 на 100 000 у групі пацієнтів старше 85 років.

За останні два десятиліття генетичне походження захворювання було підтверджено більш ніж у 50% пацієнтів — дефекти окремих генів в іонних каналах або рецепторах нейромедіаторів. Але причину епілепсії у інших хворих виявити не вдалось. Не до кінця з’ясована етіологія захворювання, різноманітність синдромів і типів судом, а також дуже варіабельна індивідуальна реакція на терапію роблять лікування епілепсії достатньо складним. На сьогодні пріоритетним напрямком терапії є контроль судом, а щодо інших клінічних проявів, зокрема нервово-психічних, — їх контроль поки залишається неможливий. Хоча сьогоднішні методи спроможні забезпечити тривалу ремісію у 80% пацієнтів, найімовірніше в наступні роки лікування епілепсії буде кардинально відрізнятись від теперішнього майже емпіричного підходу.

Наразі доступні тести, які зробили можливим секвенування всіх кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Технологічні досягнення виявили велику кількість генів, що відповідають за розвиток захворювання, і дозволили вченим з’ясувати механізми багатьох епілептичних розладів, а це, своєю чергою, створює підґрунтя для розвитку генної терапії, як напрямку персоналізованого лікування епілепсії.

Стаття підготовлена за оригінальними дослідженнями, представленими в нашій бібліотеці:

Beghi E. The Epidemiology of Epilepsy. Neuroepidemiology. 2020;54(2):185-191. doi: 10.1159/000503831

Striano P, Minassian BA. From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy. Neurotherapeutics. 2020 Apr;17(2):609-615. doi: 10.1007/s13311-020-00835-4

Запрошуємо до Бібліотеки

Читачі нашої бібліотеки мають доступ до найбільшої в Україні колекції медичних книг та періодичних видань. Отримавши читацький квиток, Ви зможете працювати у стінах прекрасної історичної будівлі, в центрі Києва. Наші читачі, серед яких відомі імена у медицині, вважають ресурси Бібліотеки безцінними. Ми хочемо, щоб ви приєдналися до них.

Епілепсія – одне з найпоширеніших неврологічних захворювань, яке вражає людей різного віку, статі, раси, соціального статусу та географічного розташування. Диференціальний діагноз «епілепсія» ставиться при наявності ряду клінічних станів, зокрема тимчасових змін свідомості та/або поведінки, при загальному знаменнику — повторюваних судомних нападах. Згідно з даними Міжнародної ліги проти епілепсії (ILAE), діагноз встановлюється при наявності щонайменше двох неспровокованих (рефлекторних) нападів протягом 24 год. Зауважимо, що судомний напад виникає за відсутності таких провокуючих факторів, як ураження або прогресуючі аномалії ЦНС, травми, пухлини головного мозку тощо. У нещодавно проведеному мета-аналізі виявлено, що на сьогодні загальний рівень захворюваності на епілепсію становить 61,4 на 100 000 людей. Дещо вищий рівень захворюваності спостерігається у країнах з низьким та середнім рівнем розвитку, що пояснюється більшою поширеністю факторів ризику: високими показниками інфекцій ЦНС, зокрема пренатальних, несприятливим станом навколишнього середовища та низькою якістю управління охороною здоров’я. Захворюваність на епілепсію спостерігається вище у наймолодшій і найстаршій вікових групах: 86 на 100 000 людей у дітей першого року життя, 23–31 на 100 000 у людей у віковій категорії 30–59 років, до 180 на 100 000 у групі пацієнтів старше 85 років. За останні два десятиліття генетичне походження захворювання було підтверджено більш ніж у 50% пацієнтів — дефекти окремих генів в іонних каналах або рецепторах нейромедіаторів. Але причину епілепсії у інших хворих виявити не вдалось. Не до кінця з’ясована етіологія захворювання, різноманітність синдромів і типів судом, а також дуже варіабельна індивідуальна реакція на терапію роблять лікування епілепсії достатньо складним. На сьогодні пріоритетним напрямком терапії є контроль судом, а щодо інших клінічних проявів, зокрема нервово-психічних, — їх контроль поки залишається неможливий. Хоча сьогоднішні методи спроможні забезпечити тривалу ремісію у 80% пацієнтів, найімовірніше в наступні роки лікування епілепсії буде кардинально відрізнятись від теперішнього майже емпіричного підходу. Наразі доступні тести, які зробили можливим секвенування всіх кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Технологічні досягнення виявили велику кількість генів, що відповідають за розвиток захворювання, і дозволили вченим з’ясувати механізми багатьох епілептичних розладів, а це, своєю чергою, створює підґрунтя для розвитку генної терапії, як напрямку персоналізованого лікування епілепсії. Стаття підготовлена за оригінальними дослідженнями, представленими в нашій бібліотеці: Beghi E. The Epidemiology of Epilepsy. Neuroepidemiology. 2020;54(2):185-191. doi: 10.1159/000503831 Striano P, Minassian BA. From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy. Neurotherapeutics. 2020 Apr;17(2):609-615. doi: 10.1007/s13311-020-00835-4