21 березня – Міжнародний день людини з синдромом Дауна. Ідея обрати саме цю дату належить французькій асоціації, що займається дослідженням даної патології. Синдром Дауна – це найпоширеніший генетичний хромосомний розлад, спричинений аномальним поділом клітин, що призводить до появи трьох копій хромосоми 21. У 2007 році ВООЗ офіційно затвердила статус міжнародного дня.
Причини виникнення хромосомної аномалії достеменно не відомі. Одним із факторів, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Жінки, які на момент вагітності мають 35 років і старші, підлягають більшому ризику народити дитину із генетичним розладом.
Люди із синдромом Дауна мають певні фізичні особливості: приплюснуте обличчя, маленька голова, коротка шия, висунутий язик, скошені вгору очні щілини, маленькі вуха, маленьку широку долоню з однією складкою, невеличку стопу, короткі пальці, низький зріст. Крім того, у таких людей поганий м’язовий тонус, а на райдужці ока можуть спостерігатись крихітні білі плями (плямами Брушфілда). Щодо інтелектуального розвитку, то у більшості людей із синдромом Дауна спостерігають легкі та помірні когнітивні порушення. Вони відчувають проблеми із мовленням, а також короткостроковою та довгостроковою пам’яттю.
Багато людей із синдромом Дауна не мають серйозних вроджених дефектів, крім зовнішніх ознак хвороби. Проте проблеми із здоров’ям можуть бути значними, зокрема втрата слуху, обструктивне апное, часті вушні інфекції, хвороби очей, вроджені хвороби серця та травного тракту.
Синдром Дауна – це стан, що триває все життя. Рання діагностика, профілактика захворювань, фізична терапія та участь у програмах соціальної адаптації допомагає таким пацієнтам покращити їхні фізичні та інтелектуальні здібності, розвинути їх потенціал.
Світова спільнота закликає в цей день до підвищення обізнаності про дану патологію, толерантності, визнання різноманітності людей Землі та необхідності об’єднувати зусилля громадськості щодо соціальної адаптації людей із синдромом Дауна. Один із символів цього дня є Rock Your Socks! Шкарпетки нагадують хромосоми, тож вони є веселий і яскравий спосіб підкреслення індивідуальності. Організатори заходів цього дня закликають носити дивні шкарпетки, яскраві шкарпетки, довгі шкарпетки, будь-які шкарпетки взагалі для підкреслення своєї унікальності.
В фондах ННМБУ можна ознайомитись із літературою за цією темою:
- Діагностика та лікування природжених вад розвитку у плодів, новонароджених та дітей раннього віку : збірник наукових праць ДУ «ІПАГ НАМН України». – Київ : Задруга, 2018.
- С. М. Касян, В. О. Петрашенко, М. П. Загородній. Вибрані аспекти медичної генетики : навчальний посібник. – Суми : Сум.держ. ун-т, 2019.
- Л. В. Акуленко, Ю. О. Козлова, И. Б. Манухин. Дородовая профилактика генетической патологии плода : руководство для врачей. – Москва : Гэотар-Мед., 2019.
- Г. Б. Соколова. Теоретико-методичні засади психологічного супроводу школярів із синдромом Дауна: автореферат дис. … д-ра психол. наук :. – Київ, 2019.