Народилася Світлана Борисівна Арбузова

    Дата:
    14.08.2019 день
    2019-08-14T00:00:00+03:00
    2019-08-15T00:00:00+03:00

    65 років від дня народження вченого в галузі медичної генетики, члена-кореспондента НАМН України, доктора медичних наук, професора Світлани Борисівни Арбузової (1954)

    Вчений у галузі медичної генетики, член-кореспондент НАМН України (2011), доктор медичних наук (1996), професор (2001), заслужений лікар України (2005), генетик вищої категорії. Директор Східно-українського спеціалізованого центру медичної генетики та пренатальної діагностики. Голова Проблемної комісії МОЗ та НАМН України з медичної генетики. Голова комісії з питань боротьби із лженаукою та фальсифікацією наукових досліджень при Президії НАМН України. Член Наукового комітету Національної ради з питань розвитку науки і технологій при Кабінетові Міністрів України (2017).

    Відомий в Україні та за її межами вчений, видатний фахівець у галузі медичної генетики, зробила великий внесок у вивчення етіології спадкових хвороб, пренатальну діагностику вродженої та спадкової патології, розвиток методів ранньої профілактики генетичних порушень, що є основними напрямами її наукової діяльності. Працюючи над вирішенням фундаментальних і прикладних проблем медичної генетики, вперше у світі довела й обґрунтувала роль мітохондріального геному в етіології та патогенезі хромосомної анеуплоїдії, відкрила нові мутації в мітохондріальній ДНК. Ці дослідження були двічі підтримані грантами Королівського товариства Великобританії та дали початок новому науковому напряму в медичній генетиці. Вагомі здобутки також досягнуто в сфері генетичного допологового обстеження – вперше засновано цілісну концепцію пренатального біохімічного скринінгу, запропоновано комбінацію генетичних маркерів материнської сироватки для діагностики спадкових хвороб, принципи розрахунку індивідуального генетичного ризику. Розроблена стратегія генетичного скринінгу отримала загальне визнання як найбільш ефективна, впроваджена в багатьох країнах світу. Брала безпосередню участь у створенні Європейського реєстру спадкових захворювань, міжнародної системи контролю якості генетичних обстежень, епідеміологічних дослідженнях популяційної частоти генетичних синдромів.

    Наукові праці: “Early Prenatal Diagnosis, Fetal Cells and DNA in the Mother” (2005); “Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment” (2007); “Fifty years of Human Genetics” (2007); “Prenatal Diagnosis” (2008); “Концепція ранньої пренатальної діагностики згідно з міжнародними стандартами якості” (2009); “Контроль якості генетичних обстежень” (2010); “Етико-психологічні аспекти медико-генетичного консультування” (2011); “Пренатальна ехокардіографія” (2014); “Down Syndrom Screening: Evidence that Test Results Differ According to Phenotype” (2016).