Всесвітній день боротьби з гемофілією

Дата:
17.04.2024 день
2024-04-17T00:00:00+03:00
2024-04-18T00:00:00+03:00

Всесвітній день боротьби з гемофілієюІніціатива проведення Всесвітнього дня боротьби з гемофілією належить Всесвітній федерації гемофілії та затверджена ВООЗ. Його мета – привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників галузі охорони здоров’я та медичного персоналу до проблем хворих на гемофілію, підвищення обізнаності щодо спадкового захворювання, пов’язаного з порушенням процесу згортання крові.

Для проведення цього Дня 17 квітня було обрано на знак поваги засновнику Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.
Гемофілія зазвичай є спадковим захворюванням, спричиненим мутацією в одному з генів, що забезпечує утворення білків, які беруть участь у зупинці кровотеч. Білки, які називають факторами згортання крові, впливають на формування стабільного згустку (тромбу). Пацієнти з гемофілією мають низький рівень факторів згортання крові VIII або IX, що в свою чергу може призводити до спонтанних кровотеч, а також масованих виливів крові після травм або хірургічних втручань.

Гени, що зумовлюють розвиток гемофілії, пов’язані з Х-хромосомою, тому хвороба передається по жіночій лінії. А от хворіють на неї винятково чоловіки. Жінки зазвичай є носіями мутованого гена і передають недугу своїм синам.

Захворювання діагностують в 1 на 5000 народжених хлопчиків. До того ж вроджену гемофілію виявляють майже у 70% пацієнтів, а близько 30% припадає на спонтанні форми гемофілії, які з часом трансформуються у спадкові.

Геморагічне захворювання, яке виникає внаслідок набутого зниження активності фактору VIII, називають набутою гемофілією. Її діагностують набагато рідше, ніж спадкову, а частота становить 2 випадки на 1 млн населення. Занедужати на цю форму хвороби можуть і чоловіки, і жінки. Частіше хвороба розвивається у людей середнього або літнього віку на фоні злоякісних новоутворень, автоімунних захворювань, прийому лікарських засобів. Але під загрозою появи набутої гемофілії є також молоді жінки, які завагітніли вперше і перебувають на пізніх термінах вагітності або нещодавно народили. Найбільш важкими проявами набутої гемофілії вважають масивні післяпологові кровотечі та віддалені (на 3–150-й день) маткові кровотечі.

На сьогодні хвороба вважається невиліковною, але її перебіг можна контролювати за допомогою ін’єкцій дефіцитного фактору згортання крові.

У фондах ННМБУ ви можете ознайомитись із літературою на цю тему:

  1. І. П. Цимбалюк-Волошин. Дитяча гемофілія: проблеми діагностики та лікування // Современная педиатрия. – 2016. – № 8. – С. 33-37.
  2. Ведення вагітності та пологів при спадкових порушеннях згортання крові. Хвороба Віллебранда. Гемофілія. // Медичні аспекти здоров’я жінки. – 2017. – № 7/8. – С.25-29.
  3. С. В. Видиборець, Ю. Ю. Дерпак, Ю. Ю. Попович. Гемофілія // Сімейна медицина. – 2018. – № 6. – С. 61-66.
  4. І. П. Цимбалюк-Волошин, О. Ю. Кучкова. Спадкова та набута гемофілія А: сучасні підходи до лікування з клінічними прикладами // Укр. мед. часопис. – 2021. – № 5. – С. 58-63.
  5. О. В. Стасишин. Набута імунокоагулопатія (набута гемофілія) у практиці акушера-гінеколога: клінічний випадок // Медичні аспекти здоров’я жінки. – 2021. – № 1. – С. 16-21.
Ініціатива проведення Всесвітнього дня боротьби з гемофілією належить Всесвітній федерації гемофілії та затверджена ВООЗ. Його мета – привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників галузі охорони здоров’я та медичного персоналу до проблем хворих на гемофілію, підвищення обізнаності щодо спадкового захворювання, пов’язаного з порушенням процесу згортання крові. Для проведення цього Дня 17 квітня було обрано на знак поваги засновнику Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день. Гемофілія зазвичай є спадковим захворюванням, спричиненим мутацією в одному з генів, що забезпечує утворення білків, які беруть участь у зупинці кровотеч. Білки, які називають факторами згортання крові, впливають на формування стабільного згустку (тромбу). Пацієнти з гемофілією мають низький рівень факторів згортання крові VIII або IX, що в свою чергу може призводити до спонтанних кровотеч, а також масованих виливів крові після травм або хірургічних втручань. Гени, що зумовлюють розвиток гемофілії, пов’язані з Х-хромосомою, тому хвороба передається по жіночій лінії. А от хворіють на неї винятково чоловіки. Жінки зазвичай є носіями мутованого гена і передають недугу своїм синам. Захворювання діагностують в 1 на 5000 народжених хлопчиків. До того ж вроджену гемофілію виявляють майже у 70% пацієнтів, а близько 30% припадає на спонтанні форми гемофілії, які з часом трансформуються у спадкові. Геморагічне захворювання, яке виникає внаслідок набутого зниження активності фактору VIII, називають набутою гемофілією. Її діагностують набагато рідше, ніж спадкову, а частота становить 2 випадки на 1 млн населення. Занедужати на цю форму хвороби можуть і чоловіки, і жінки. Частіше хвороба розвивається у людей середнього або літнього віку на фоні злоякісних новоутворень, автоімунних захворювань, прийому лікарських засобів. Але під загрозою появи набутої гемофілії є також молоді жінки, які завагітніли вперше і перебувають на пізніх термінах вагітності або нещодавно народили. Найбільш важкими проявами набутої гемофілії вважають масивні післяпологові кровотечі та віддалені (на 3–150-й день) маткові кровотечі. На сьогодні хвороба вважається невиліковною, але її перебіг можна контролювати за допомогою ін’єкцій дефіцитного фактору згортання крові. У фондах ННМБУ ви можете ознайомитись із літературою на цю тему:
  1. І. П. Цимбалюк-Волошин. Дитяча гемофілія: проблеми діагностики та лікування // Современная педиатрия. - 2016. - № 8. - С. 33-37.
  2. Ведення вагітності та пологів при спадкових порушеннях згортання крові. Хвороба Віллебранда. Гемофілія. // Медичні аспекти здоров'я жінки. – 2017. – № 7/8. – С.25-29.
  3. С. В. Видиборець, Ю. Ю. Дерпак, Ю. Ю. Попович. Гемофілія // Сімейна медицина. - 2018. - № 6. - С. 61-66.
  4. І. П. Цимбалюк-Волошин, О. Ю. Кучкова. Спадкова та набута гемофілія А: сучасні підходи до лікування з клінічними прикладами // Укр. мед. часопис. - 2021. - № 5. - С. 58-63.
  5. О. В. Стасишин. Набута імунокоагулопатія (набута гемофілія) у практиці акушера-гінеколога: клінічний випадок // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2021. - № 1. - С. 16-21.